Ze beschrijven in vakblad Nature de vondst van het gen EN1, dat verantwoordelijk wordt gehouden voor osteoporose (botontkalking) en botbreuken. Er zijn meer dan tachtig genen bekend met vaak voorkomende variaties die invloed uitoefenen op ons geraamte, maar geen enkel doet dat zo krachtig als deze.

 

Bij osteoporose (patiëntenfolder) neemt de dichtheid van de botten af, waardoor deze eerst verzwakken en daarna kunnen breken. Onder meer kalk (calcium), fosfor, vitamine D, zonlicht en diverse hormonen houden de botten samen sterk. Ook beweging, dus het skelet aan het werk zetten, draagt daaraan bij.

 

De onderzoekers stellen dat variaties in het ontdekte gen weliswaar relatief zeldzaam zijn (zo'n 1% van de bevolking heeft ze), maar dat ze de dragers ervan een ongebruikelijk hoog risico op osteoporose geven. Het geconstateerde effect is vier keer  zo groot als dat van de eerder ontdekte genen.

 

Het genetische botonderzoek benutte de gegevens van meer dan een half miljoen deelnemers. Dit is een van de eerste succesvolle ontdekkingen met behulp van de whole genome sequencing-techniek (WGS).

 

Prof. André Uitterlinden: "Om dit gen te vinden, hebben we drie jaar internationaal samengewerkt, onder leiding van dr. Brent Richards (McGill University, Montreal, Canada) en dr. Fernando Rivadeneira (Erasmus MC). We konden gegevens gebruiken uit twee grote projecten: het UK10K project, een groot WGS-project in de Engeland, en GEFOS." GEFOS is het grootste internationale consortium ter wereld op het gebied van genetica van osteoporose.

 

Dankzij diepgaand experimenteel onderzoek naar het ontdekte gen is nu veel meer bekend over de rol van dit gen in botmetabolisme. Deze kennis biedt perspectieven op de ontwikkeling van medicatie die de ziekte kan afremmen, stoppen of genezen, aldus Uitterlinden.

 

De Rotterdams-Canadese ontdekking is belangrijk, omdat ingezette botontkalking moeilijk is te keren.