Nieuwsitem

Gen voor botbreuken ontdekt

Onderzoekers van het Erasmus MC en hun Canadese collega's melden de ontdekking van een nieuw gen dat in grote mate schuldig is aan botontkalking en botbreuken.

 
Krachtig
Ze beschrijven in vakblad Nature de vondst van het gen EN1, dat verantwoordelijk wordt gehouden voor osteoporose (botontkalking) en botbreuken. Er zijn meer dan tachtig genen bekend met vaak voorkomende variaties die invloed uitoefenen op ons geraamte, maar geen enkel doet dat zo krachtig als deze.
 
Osteoporose
Bij osteoporose (patiëntenfolder) neemt de dichtheid van de botten af, waardoor deze eerst verzwakken en daarna kunnen breken. Onder meer kalk (calcium), fosfor, vitamine D, zonlicht en diverse hormonen houden de botten samen sterk. Ook beweging, dus het skelet aan het werk zetten, draagt daaraan bij.
 
Vier keer
De onderzoekers stellen dat variaties in het ontdekte gen weliswaar relatief zeldzaam zijn (zo'n 1% van de bevolking heeft ze), maar dat ze de dragers ervan een ongebruikelijk hoog risico op osteoporose geven. Het geconstateerde effect is vier keer  zo groot als dat van de eerder ontdekte genen.
 
500.000 mensen
Het genetische botonderzoek benutte de gegevens van meer dan een half miljoen deelnemers. Dit is een van de eerste succesvolle ontdekkingen met behulp van de whole genome sequencing-techniek (WGS).
 
Canada
Prof. André Uitterlinden: "Om dit gen te vinden, hebben we drie jaar internationaal samengewerkt, onder leiding van dr. Brent Richards (McGill University, Montreal, Canada) en dr. Fernando Rivadeneira (Erasmus MC). We konden gegevens gebruiken uit twee grote projecten: het UK10K project, een groot WGS-project in de Engeland, en GEFOS." GEFOS is het grootste internationale consortium ter wereld op het gebied van genetica van osteoporose.
 
Afremmen
Dankzij diepgaand experimenteel onderzoek naar het ontdekte gen is nu veel meer bekend over de rol van dit gen in botmetabolisme. Deze kennis biedt perspectieven op de ontwikkeling van medicatie die de ziekte kan afremmen, stoppen of genezen, aldus Uitterlinden.
 
De Rotterdams-Canadese ontdekking is belangrijk, omdat ingezette botontkalking moeilijk is te keren.
Bron: Nieuwsbericht Erasmus MC
18/9/2015

Het overige nieuws

Gen voor botbreuken ontdekt

Onderzoekers van het Erasmus MC en hun Canadese collega's melden de ontdekking van een nieuw gen dat in grote mate schuldig is aan botontkalking en botbreuken.

18/9/2015

Schippers: ‘Helderheid voor patiënt over kwaliteit en kosten zorg’

Minister Edith Schippers (VWS) heeft vandaag een rigoureus plan gepresenteerd dat patiënten het komend jaar meer en betere info geeft over de kwaliteit en kosten van hun zorg.

5/3/2015

Bijwerking? Melden!

Iedereen kan een bijwerking bij Lareb melden. Ervaart u een bijwerking tijdens het gebruik van uw geneesmiddel(en) of bent u zorgverlener en vermoedt u dat er sprake is van een bijwerking van een geneesmiddel? Meldt dit dan, ook al bent u er niet zeker van.

13/1/2015

Super-microscoop in VUmc brengt diepste van levende cel in beeld

Hoe vernietig je een kankercel? Hoe herstellen hartspiercellen zich? Hoe groeit een hersencel? Vandaag installeert VUmc de meest geavanceerde ‘STED-microscoop voor life sciences’ in de Benelux, waarmee onderzoekers antwoorden denken te vinden op al deze vragen.

2/1/2015

Nieuw gen voor artrose legt ziektemechanisme bloot

LUMC-onderzoekers hebben in een familie met veel artrose nu het schuldige gen aangewezen. De ontdekking duidt op een mechanisme dat mogelijk ook bij andere artrosepatiënten een rol speelt.

28/4/2014

Romosozumab: nieuwe belofte bij osteoporose

Een monoklonaal antilichaam, romosozumab, bevordert de botgroei. Dat blijkt uit een internationaal fase II-onderzoek.

2/1/2014

Vitamine K2 voorkomt botverlies

Nieuw Nederlands onderzoek toont aan dat natuurlijke vitamine K2 (menaquinone-7) botverlies voorkomt en botsterkte verbetert bij postmenopauzale vrouwen.

29/3/2013

Geen extra botbreukrisico na maagverkleining

Dikke mensen die een maagverkleining laten uitvoeren, hebben daarna geen verhoogde kans op botbreuken. Dat is gebleken uit onderzoek van apotheker-onderzoeker Frank de Vries van het Maastricht Universitair Medisch Centrum+ (Maastricht UMC+).

7/8/2012

Screenen op basis van breuken

Het zijn meestal vrouwen van in de vijftig die op een spoedeisende hulp terechtkomen met een gebroken radiuskop, het uiteinde van één van de botten in de onderarm. Nee, ze vallen niet vaker dan mannelijke leeftijdsgenoten en zijn zeker niet allemaal onhandig. Misschien speelt botontkalking een rol, denkt promovendus Laurens Kaas.

2/4/2012

Dokter op Dinsdag: hoe hou je je broze botten heel?

Bij het ouder worden, krijgen veel mensen last van osteoporose oftewel botontkalking. Door een lagere botmassa en verlies van de microarchitectuur van het bot, kun je makkelijker iets breken. Hoe werkt bot precies, welke risico’s loop je en wat kun je doen om het te voorkomen?

12/3/2012

Print deze pagina uit Print deze pagina
Voeg Osteoporoseplein.nl toe aan je favorieten! Favorieten

Quickpoll

Bent u een man of een vrouw?

Ik ben een man
Ik ben een vrouw